NOUVEAU : LE TEST DE MUTATION EST MAINTENANT DISPONIBLE !

1er juin 2005 - Communiqué de presse

Ithaca, New-York : Optigen est fier d'annoncer l'identification du gène responsable de la prcd-PRA (Forme dégénération des cones rod d'Atrophie Progressive de la Rétine). La cause de cette maladie héréditaire qui rend aveugle, existant dans au moins une douzaine de races pures, est une mutation spécifique dans la séquence de codage du gène. OptiGen offre maintenant un test basé directement sur la mutation du gène (test de mutation) pour déterminer le statut prcd-PRA de n'importe quel chien parmi toutes les races affectées.

Ce succès est le résultat de nombreuses années de recherches intensives de la part des Drs Gus Aguirre and Greg Acland et de leur équipe de recherche à l'Université Cornell. Une collaboration essentielle de plusieurs clubs de race et la plus récente participation d'Optigen ont complété l'équipe. Les données des recherches définissant cette mutation sont préparées en vue d'être publiées dans un journal scientifique.
Présentant ses observations sur ses futurs travaux, le Dr Aguirre dit : "En allant plus loin, l'action biologique du gène de la prcd dans la rétine sera étudiée, avec pour but de comprendre les bases de la maladie et chercher des traitement et même, éventuellement, la guérir".

Le nouveau test de mutation prcd d'OptiGen détecte avec certitude la présence ou l'absence de la copie du gène mutante de la maladie prcd. Il remplace le test OptiGen ADN basé sur des marqueurs (tests de marqueurs) qui détectait les changements dans les séquences de codage des gènes situés à côté de ceux qui sont liés au gène prcd. OptiGen définit dorénavant le statut du résultat basé sur le test de mutation tels que : "Normal/Exempt", "Porteur" ou "Atteint". La désignation des modèles A (A1), B (B1) et C (C1) des tests de marqueurs précédents ont été retirés.

Tandis que les premières recherches d'Aguirre et Acland ont duré des décennies, le test Optigen a évolué au cours des 7 dernières années, avec le premier test marqueur disponible pour les Chiens d'Eau Portugais en 1998. A la base, il a détecté des allèles faux positifs. Plus tard, des versions améliorées du test marqueur, analysant la séquence de codage sur des gènes plus proches, ont grandement réduit la fréquence de faux allèles. La fiabilité de ce test marqueur amélioré a donné une excellent estimation du pourcentage de prcd-PRA présente chez les races atteintes.

Un ensemble crucial d'informations apportant la preuve de la mutation prcd a été produit par Optigen, via le Dr Jeanette Felix, Présidente. Entre le 1er mars 2004 et le 31 mai 2005, Optigen a utilisé le test potentiel de mutation en plus du test marqueur "standard" sur tous les nouveaux échantillons provenant de races affectées par la prcd-PRA, en vue de valider l'identité de la mutation dans de grandes populations. L'analyse prouve maintenant que les résultats sont concordants entre le test marqueur et le test potentiel de mutation.

La fiabilié du test de mutation prcd s'est encore améliorée par rapport au test marqueur pour les Labradors Retrievers et les Caniches Toys et Nains. Seuls ces deux groupes ont reçu des rapports de tests mis à jour par voie postale au cours du mois de juin. Pour toutes les autres races, il n'y avait pas de différence dans les résultats entre le test marqueur et le test de mutation. Cela signifie donc qu'OptiGen ne retestera pas les chiens de ces races déjà testés avant le 1er Mars 2004. Tous les rapports qui ont donné des résultats de modèle peuvent être interprétés comme suit : Modèle (A) A1 = Normal / Sain, Modèle (B) B1 = Porteur, Modèle (C) C1 = Atteint.

Les statistiques basées sur le nouveau test de mutation montrent que la fréquence de prcd-PRA varie sensiblement selon les races, le taux pouvant aller de 4 % à 20 % d'atteints et 20 % à 50 % de porteurs. Le Dr Acland souligne : Les tests génétiques utilisés dans des programmes d'élevage réfléchis sont clairement essentiels pour la prévention de nouveau cas de perte de vision / cécité. Je prévois que de plus en plus de tests génétiques seront développés, car les recherches sur le génome canin s'accélèrent. Les éleveurs qui ont utilisé le test prcd-PRA seront désireux de pouvoir utiliser toute nouvelle information génétique.

Le test de mutation prcd-PRA peut-être réalisé en suivant la même procédure qu'auparavant. Depuis le 1er juin 2005, le coût du test prcd-PRA a été réduit de 25 %, passant à 195 $ (160 €). Les réductions pour des portées, ou en souscrivant en ligne, ou en participant à des cliniques 20/20 sont toujours possibles comme par le passé.

La Morris Animal Foundation/The Seeing Eye, Inc. est le sponsor principal des recherches menées par les Drs. Acland et Aguirre. Les concessions de la NEI/NIH, the Foundation Fighting Blindness (Fondation contre la cécité) et The Van Sloan Fund; ainsi que les contributions de beaucoup de clubs de races, d'organisations et d'individuels sont reconnus et grandement appréciés. Beaucoup de commissions de santé des clubs et d'éleveurs ont encouragé ces recherches, et aussi fourni des échantillons de valeur inestimables, ainsi que des informations sur leurs lignées.

OptiGen, LLC, est une compagnie privée établie pour fournir des tests génétiques canins aux éleveurs et propriétaires de chiens de pure race, leurs vétérinaires et les autres spécialistes en médecine vétérinaire. OptiGen détient une licence international exclusive à la technologie de l'Université Cornell pour le test de mutation de la prcd-PRA, et des licences exclusives et non exclusives pour des nombreuses autres technologies développées à Cornell et aileurs.

Informations complémentaires :

Prix : Le prix réduit pour le test de mutation prcd-PRA est appliqué à partir du 1er juin 2005. Le tarif appliqué lors des cliniques est donc de 156 $ (129 €) ou 146.25 $ (120 €) en souscrivant en ligne. Le tarif "portées" est de 135 $ (111 €) par chiot.

Retester avec le nouveau test de mutation prcd-PRA ? Vous n'avez PAS besoin de demander ou commander un nouveau test si votre chien a déjà été testé. Seul un sous-groupe de Labradors Retrievers et un sous-groupe de Caniches doivent être retestés. Cela a déjà été fait gratuitement par OptiGen et les rapports de nouveau tests ont été envoyés aux propriétaires. Aucun autre chien n'a besoin d'être retesté.