Ce tableau indique, en grisé, tous les mariages préférés, qui incluent au moins un parent A ou A1.  Tous les autres mariages constituent un risque de produire des chiots C ou C1, qui ont une grande probabilité de développer la prcd.  Toutefois, tous les chiens peuvent servir à l'élevage.  Il n'est pas nécessaire, ou même désirable, de retirer des chiens de la population d'élevage.  Mais au moment de choisir les chiots à retenir comme sujets d'élevage, il est important de préférer des chiens A ou A1 à des chiens C ou C1.

Avantages et limites de tout test génétique
 

Les avantages du test de dépistage des maladies génétiques sont évidents.  Avec des stratégies d'élevage basées là-dessus, les éleveurs peuvent immédiatement éviter de produire des chiens affectés, un autre rand avantage est de pouvoir utiliser n'importe quel chien dans leur programme en tenant compte du résultat du test.  Et comme ce test génétique peut être effectué à n'importe quel âge, le résultat de chaque chien peut être connu avant que les signes cliniques de la maladie n'apparaissent.  Après plusieurs générations de sélection pour éviter le gène de la maladie, les éleveurs peuvent même éliminer complètement le gène de la maladie de leur lignée.

MAIS, il y a des limites élémentaires pour tout test génétique basé sur l'ADN.  Que le test soit basé sur une mutation ou sur un marqueur, il identifie seulement la mutation spécifique testée ou l'association entre un marqueur spécifique et la maladie.  Par exemple, un test basé sur la mutation détecte une mutation spécifique sur un gène spécifique.  Si plusieurs mutations ou plusieurs gènes différents peuvent causer la même maladie, on doit les découvrir et ensuite tester pour chaque mutation et chaque gène.  Un test basé sur un marqueur utilise un marqueur ou un set de marqueurs pour définir une maladie spécifique.  Si la maladie est associée à plusieurs combinaisons de marqueurs, on doit les découvrir et ensuite tester pour chaque combinaison de marqueurs.  Il peut être difficile ou même impossible de savoir combien de mutations ou combien de sets de marqueurs existent pour tous les membres d'une race donnée.  Comme de plus en plus de chiens sont testés, cela mettra peut-être en lumière des variations jusqu'alors inconnues.

Dans le cas de l'APR, il faut toujours garder à l'esprit que toutes les maladies de la rétine ne sont pas de l'APR et que toutes les APR ne sont peut-être pas de la forme actuellement détectable dans la race concernée.  Un diagnostic approprié est essentiel.  Un chien peut être testé comme normal ou porteur, et ensuite être affecté par un type d'APR différent.  Même s'il y a souvent plus d'un type de dégénérescence de la rétine par race, le type le plus courant d'APR dans chaque race concernée est celui actuellement testé par Optigen.  Chez le Cocker anglais, le type le plus courant de dégénération de la rétine est la prcd.  Même si le seul d'APR qui a été entièrement définie et répertoriée chez le Cocker anglais est la forme prcd de l'APR, Optigen est intéressé d'en savoir plus à propos des autres malaides de la rétine chez le Cocker anglais.  Ces informations nous permettent d'analyser d'autres échantillons dans notre laboratoire de recherche pour déterminer si d'autres gènes sont aussi impliqués.

Test amélioré pour le prcd-Pra pour les Cockers Spaniel Anglais
Mise à jour d'Optigen par Jeanette Felix, Ph.D., Président & Manager

NOTE: Test amélioré pour les Cockers spaniel anglais en cours à partir du 15/01/2003

Nous sommes très contents de vous annoncer qu'un test amélioré basé sur un nouveau marqueur pour les Cockers spaniel anglais est maintenant prêt.  Les propriétaires de Cockers qui ont participer à cette recherche en demandant de nouveaux examens CERF pour leurs chiens sont à l'origine de cette avancée.  Ce nouveau test a été amélioré de façon significative par rapport au test original, mais ce n'est pas encore le test basé sur la mutation directe sur lequel nous continuons tous à travailler. 

Comme vous le savez, le test original pour la prcd-PRA pour les Cockers Spaniel anglais peut donner des résultats de faux allèles (faux positifs) pour les catégories B et C.  Les recherches actuelles menées par les Drs Greg Acland et Gus Aguire et leur équipe de recherche à l'Institut Baker de l'Université Cornell se focalisent à découvrir le gène et la mutation causant le prcd-PRA.  Au cours de leurs recherches actuelles, ils évaluent également de nouveaux marqueurs ADN pour la prcd-PRA.  Certains de ces marqueurs ont une utilité potentielle pour améliorer les tests prcd-PRA basés sur les marqueurs.  Par le passé, de tels efforts ont mené à une amélioration significative du test prcd-PRA chez les Chiens d'Eau Portugais et les Chesapeake Bay Retrievers.

Succès avec un nouveau marqueur pour les Cockers anglais
 

Un marqueur en particulier donne une nouvelle information très fiable à propos de la prcd-PRA chez le Cocker anglais.  Ce marqueur a d'abord été évalué à l'Institut Baker dans les échantillons de recherche des Cockers anglais, incluant des échantillons de sang de chiens connus comme étant affectés par l'APR.  L'acceptation du nouveau marqueur a été basée sur les résultats des tests de 166 chiens testés C, mis en relation avec leur statut clinique d'affectés ou de non affectés, comme reporté par les examens du CERF.

24 Cockers anglais connus comme affectés par l'APR ont été étudiés avec le marqueur amélioré et tous sont C1 (A1, B1 et C1 désignent les résultats obtenus avec le test amélioré).  Il n'y a pas de Cocker anglais connus par Optigen comme affecté par l'APR qui ne soient pas testé C1.

65 chiens supplémentaires testés C restent dans le groupe à haut risque C1 même avec le test amélioré.  Certains de ces chiens C1 ont moins de 4 ans, ce qui est généralement trop jeune pour détecter le développement de l'APR.  Toutefois, certains de ces chiens ont entre 4 et 12 ans et passent toujours le CERF.  Cela pourrait être du à deux explications : 1) Certains faux allèles subsistent avec le test amélioré, et doivent être résolus avec de plus amples recherches.  Les chiens C1 non affectés doivent être examinés annuellement, comme toujours, et les copies de rapport partagées avec Optigen.  2) La tranche d'âge d'apparition des signes d'APR chez le Cocker anglais est plus tardive que chez les autres races.  Des Cockers anglais âgés de 12 ans sont diagnostiqués atteints d'APR.  Les chiens C1 passant toujours le CERF actuellement peuvent ne plus le passer dans le futur.

Les 77 Cockers anglais restants qui étaient reportés précédemment comme C sont maintenant restés B1 ou A1.  Aucun d'entre eux n'a eu un diagnostic d'APR sur leur examen CERF.

Plus de 60 chiens qui étaient testés à l'origine B sont maintenant testés A1 avec le test amélioré basé sur le nouveau marqueur.

Ajustement de la distribution des résultats
 

L'utilisation du test amélioré sur tous les échantillons de sang de Cocker anglais testés jusqu'à présent par Optigen montre que le nombre de A1 a augmenté d'un tiers, que le nombre de B1 est resté approximativement le même et que le nombre de C1 a diminué de moitié.  Ces tendances étaient attendues d'après l'expérience des éleveurs, et maintenant le test amélioré reflète ces impressions.

Les résultats des échantillons de Cockers anglais testés montrent la distribution suivante avec le test original et le test amélioré.

Précisions supplémentaires
 

• Le test prcd d'Optigen peut être effectué en toute fiabilité à tout âge, même sur de jeunes chiots, et le résultat sera le même à n'importe quel âge, même si le test est répété.  Dans le futur, quand un test amélioré qui accroît le taux de certitude sera offert, il peut être recommandé de tester à nouveau avec ce test amélioré.

• Comme la plupart des races sont affectées par d'autres maladies héréditaires de l'oeil, un examen annuel par un ophtalmologue certifié (par exemple le programme CERF aux USA, ou un programme similaire ailleurs) est recommandé.  Toutefois, un examen normal sur un jeune chien n'exclut pas l'APR plus tard.  Pour établir le statut "affecté par l'APR" par ERG (électrorétinographie), il est nécessaire qu'un protocole complet de diagnostic soit effectué, sous anesthésie ou forte sédation, et que les contributions des cellules rod et cone de l'ERG soient évaluées séparément.

• Les statistiques des résultats par race seront postées et mises à jour régulièrement sur le site Optigen dans la section "News".

NOUVEAU : LE TEST DE MUTATION EST MAINTENANT DISPONIBLE !

1er juin 2005 - Communiqué de presse

Ithaca, New-York : Optigen est fier d'annoncer l'identification du gène responsable de la prcd-PRA (Forme dégénération des cones rod d'Atrophie Progressive de la Rétine).  La cause de cette maladie héréditaire qui rend aveugle, existant dans au moins une douzaine de races pures, est une mutation spécifique dans la séquence de codage du gène.  OptiGen offre maintenant un test basé directement sur la mutation du gène (test de mutation) pour déterminer le statut prcd-PRA de n'importe quel chien parmi toutes les races affectées.
 

Ce succès est le résultat de nombreuses années de recherches intensives de la part des Drs Gus Aguirre and Greg Acland et de leur équipe de recherche à l'Université Cornell.  Une collaboration essentielle de plusieurs clubs de race et la plus récente participation d'Optigen ont complété l'équipe.  Les données des recherches définissant cette mutation sont préparées en vue d'être publiées dans un journal scientifique. 

Présentant ses observations sur ses futurs travaux, le Dr Aguirre dit : "En allant plus loin, l'action biologique du gène de la prcd dans la rétine sera étudiée, avec pour but de comprendre les bases de la maladie et chercher des traitement et même, éventuellement, la guérir".

Le nouveau test de mutation prcd d'OptiGen détecte avec certitude la présence ou l'absence de la copie du gène mutante de la maladie prcd.  Il remplace le test OptiGen ADN basé sur des marqueurs (tests de marqueurs) qui détectait les changements dans les séquences de codage des gènes situés à côté de ceux qui sont liés au gène prcd.  OptiGen définit dorénavant le statut du résultat basé sur le test de mutation tels que : "Normal/Exempt", "Porteur" ou "Atteint".  La désignation des modèles A (A1), B (B1) et C (C1) des tests de marqueurs précédents ont été retirés.

Tandis que les premières recherches d'Aguirre et Acland ont duré des décennies, le test Optigen a évolué au cours des 7 dernières années, avec le premier test marqueur disponible pour les Chiens d'Eau Portugais en 1998.  A la base, il a détecté des allèles faux positifs.  Plus tard, des versions améliorées du test marqueur, analysant la séquence de codage sur des gènes plus proches, ont grandement réduit la fréquence de faux allèles.  La fiabilité de ce test marqueur amélioré a donné une excellent estimation du pourcentage de prcd-PRA présente chez les races atteintes.

Un ensemble crucial d'informations apportant la preuve de la mutation prcd a été produit par Optigen, via le Dr Jeanette Felix, Présidente.  Entre le 1er mars 2004 et le 31 mai 2005, Optigen a utilisé le test potentiel de mutation en plus du test marqueur "standard" sur tous les nouveaux échantillons provenant de races affectées par la prcd-PRA, en vue de valider l'identité de la mutation dans de grandes populations.  L'analyse prouve maintenant que les résultats sont concordants entre le test marqueur et le test potentiel de mutation.

La fiabilié du test de mutation prcd s'est encore améliorée par rapport au test marqueur pour les Labradors Retrievers et les Caniches Toys et Nains.  Seuls ces deux groupes ont reçu des rapports de tests mis à jour par voie postale au cours du mois de juin.  Pour toutes les autres races, il n'y avait pas de différence dans les résultats entre le test marqueur et le test de mutation.  Cela signifie donc qu'OptiGen ne retestera pas les chiens de ces races déjà testés avant le 1er Mars 2004.  Tous les rapports qui ont donné des résultats de modèle peuvent être interprétés comme suit : Modèle (A) A1 = Normal / Sain, Modèle (B) B1 = Porteur, Modèle (C) C1 = Atteint.

Les statistiques basées sur le nouveau test de mutation montrent que la fréquence de prcd-PRA varie sensiblement selon les races, le taux pouvant aller de 4 % à 20 % d'atteints et 20 % à 50 % de porteurs.  Le Dr Acland souligne : Les tests génétiques utilisés dans des programmes d'élevage réfléchis sont clairement essentiels pour la prévention de nouveau cas de perte de vision / cécité.  Je prévois que de plus en plus de tests génétiques seront développés, car les recherches sur le génome canin s'accélèrent.  Les éleveurs qui ont utilisé le test prcd-PRA seront désireux de pouvoir utiliser toute nouvelle information génétique.

Le test de mutation prcd-PRA peut-être réalisé en suivant la même procédure qu'auparavant.  Depuis le 1er juin 2005, le coût du test prcd-PRA a été réduit de 25 %, passant à 195 $ (160 €).  Les réductions pour des portées, ou en souscrivant en ligne, ou en participant à des cliniques 20/20 sont toujours possibles comme par le passé.

La Morris Animal Foundation/The Seeing Eye, Inc. est le sponsor principal des recherches menées par les Drs. Acland et  Aguirre. Les concessions de la NEI/NIH, the Foundation Fighting Blindness (Fondation contre la cécité) et The Van Sloan Fund; ainsi que les contributions de beaucoup de clubs de races, d'organisations et d'individuels sont  reconnus et grandement appréciés. Beaucoup de commissions de santé des clubs et d'éleveurs ont encouragé ces recherches, et aussi fourni des échantillons de valeur inestimables, ainsi que des informations sur leurs lignées.

OptiGen, LLC, est une compagnie privée établie pour fournir des tests génétiques canins aux éleveurs et propriétaires de chiens de pure race, leurs vétérinaires et les autres spécialistes en médecine vétérinaire.  OptiGen détient une licence international exclusive à la technologie de l'Université Cornell pour le test de mutation de la prcd-PRA, et des licences exclusives et non exclusives pour des nombreuses autres technologies développées à Cornell et aileurs.

Informations complémentaires :

Prix : Le prix réduit pour le test de mutation prcd-PRA est appliqué à partir du 1er juin 2005.  Le tarif appliqué lors des cliniques est donc de 156 $ (129 €) ou 146.25 $ (120 €) en souscrivant en ligne.  Le tarif "portées" est de 135 $ (111 €) par chiot.

Retester avec le nouveau test de mutation prcd-PRA ?  Vous n'avez PAS besoin de demander ou commander un nouveau test si votre chien a déjà été testé.  Seul un sous-groupe de Labradors Retrievers et un sous-groupe de Caniches doivent être retestés.  Cela a déjà été fait gratuitement par OptiGen et les rapports de nouveau tests ont été envoyés aux propriétaires.  Aucun autre chien n'a besoin d'être retesté.

Comment procéder ?
 

Le test prcd-PRA est effectué à partir d'un petit échantillon de sang prélevé par un vétérinaire.  Cela assure un moindre risque de contamination de l'échantillon et une correcte corrélation entre l'échantillon et le chien en question.

Formalités d'envoi

Les échantillons sanguins doivent répondre aux spécifications de chez Optigen.

Rendez-vous vétérinaire

L'échantillon sanguin doit être prélevé par votre vétérinaire et doit être traité selon les instructions ci-dessous. Veuillez fixer votre RV plutôt en début de semaine, afin d'éviter l'expédition durant le week-end. Dites au préalable à votre vétérinaire, qu'il devra mettre le sang dans une fiole à bouchon rouge et qu'il ne devra pas être coagulé.


Formulaire de demande

Veuillez remplir le formulaire complet avec toutes les informations requises pour le chien à tester. Ce formulaire se trouve sur http://www.optigen.com/opt11_form.taf (inscription en ligne) ou http://www.optigen.com/opt9_request.html (version imprimable).

Si vous désirez tester plusieurs chiens en même temps, veuillez remplir un formulaire par chien, même s'il s'agit de frères et soeurs. Vous et votre vétérinaire devez signer le formulaire. Vous pouvez faire une photocopie du formulaire rempli, pour vos dossiers.


Echantillon sanguin non-coagulé

Votre vétérinaire a besoin du matériel suivant:
1 canule 18 - 22
1 seringue neuve et stérile de 3 ml ou plus (ne doit pas être usagée et stérilisée)
1 fiole à bouchon rouge et anticoagulant EDTA de 3 ml ou plus ou
"Vacutainer" avec fermeture en caoutchouc (purple)
Sachet plastique (Ziplock) pour la fiole, pouvant se fermer
2 autocollants avec le nom du propriétaire, le nom du chien et la date (1 pour la fiole, l'autre pour le sachet plastique)

Si des prises de sang sont faites sur plusieurs chiens, utiliser une seringue et une canule neuve pour chaque chien. Chaque échantillon est étiqueté et emballé séparément dans un sachet plastique, lui-même également étiqueté. Veillez à ce que chaque autocollant soit attribué au bon échantillon!


Directives pour le vétérinaire

Le chien présenté doit absolument être identifiable. Prière de contrôler son identification avec les indications faites dans le formulaire de demande.
Veuillez prélever 3 ml de sang sur le chien à tester.
Introduisez-le de suite dans la fiole munie de l'anticoagulant.
Agitez plusieurs fois la fiole, afin d'empêcher la coagulation. Le sang coagulé est inutilisable.

N'expédiez donc pas de sang coagulé. Si nécessaire, faites une deuxième prise de sang.

Emballez la fiole étiquetée dans le sachet plastique également étiqueté, ajoutez 2 feuilles de papier absorbant et fermez le soigneusement. Ne congelez en aucun cas l'échantillon. Il est conseillé de réfrigérer l'échantillon uniquement si l'expédition ne peut pas se faire le jour même.


Emballage et expédition

Veuillez impérativement expédier les échantillons par courrier prioritaire, en général pour les Pays-bas cela arrive très vite. Toutefois, postez votre colis de préférence le lundi ou le mardi, de manière à ce qu'ils n'arrivent pas à destination le week-end (ou les jours fériés).
Le matériel d'emballage doit être étanche et correspondre aux normes du service postal. Mais inutile de spécifier que vous envoyez du sang...

1. Emballez l'échantillon sanguin dans un sachet plastique ou autre récipient fermé
2. Ajoutez du papier absorbant dans le sachet plastique (genre papier ménage)
3. Entourez le sachet d'un capitonnage
4. Emballez le tout dans un carton suffisamment rembourré pour éviter que cela ne bouge (par ex. carton pour cassette vidéo)
5. Ajoutez le formulaire de demande, dûment signé, ainsi que le paiement (paiement qui n'est pas nécessaire si vous avez souscrit en ligne, il est beaucoup plus facile de payer via carte de crédit)

6. Adressez le tout à:
VHL-Dr. van Haeringen Laboratorium b.v.
P.O. Box 408
6700 AK Wageningen
The Netherlands

ou à

OptiGen, LLC
Attn: Becky Iddings
Cornell Business & Technology Park
767 Warren Road, Suite 300
Ithaca, NY 14850

Dans le second cas, indiquer sur l'envoi, en majuscules : "PATHOLOGICAL SAMPLES" et imprimer 2 fois ceci :

"Regarding USDA Guidelines of Importation - #1102 Feline and Canine Material
I understand that a USDA import permit is not required for this canine material since I can provide the following true statements.
The material in this shipment is canine (dog) blood.
This material does not contain any other animal derived material (ie. from livestock or poultry).
This material was NOT derived from cats and/or dogs which were inoculated with or exposed to any infectious agents of agricultural concern.
I declare that the above information is true and correct to the best of my knowledge.

Signature:

Print Name:

Please contact Becky Iddings at OptiGen, LLC, the recipient, for more information at: phone - (607) 257-0301; fax - (607) 257-0353"

Et ne pas oublier de DATER et SIGNER la déclaration précédente + Joindre 1 exemplaire dans le paquet et coller l'autre exemplaire SUR le paquet.

Tarifs

Pour la conversion Dollar / Euro, voir : http://finance.yahoo.com/m3?u Le tarif en euros dépend du cours du dollar.
 

Paiement possible via virement bancaire ou par carte de crédit Visa Mastercard, etc (paiement en ligne sécurisé).  L'argent n'est prélevé que le jour où le test est réalisé aux USA, pas le jour om vous souscrivez.