Les Cockers Anglais du Domaine d'Haisha
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Le test Optigen

 

 

Nouveau moyen de détection de l'APR : le test génétique (traduction d'une rubrique du site http://www.optigen.com par Carol Hanson)

Le test Optigen pour la prcd-PRA

Le test Optigen prcd-PRA est un test basé sur l'ADN qui aide à éviter une fore d'Atrophie Progressive de la Rétine (APR). APR renvoie à un groupe de maladies causant une dégénération lente de la rétine de l'oeil. Le résultat en est une vision déclinante, voire la cécité. "prcd" signifie "progressive red cone degeneration", qui est le type d'APR connu dans plusieurs races.


L'Atrophie Progressive de la Rétine

La maladie génétique prcd-PRa provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine, à l'arrière de l'oeil, même si ces cellules semblaient se développer normalement plus tôt dans la vie du chien. Les cellules "rod" travaillent à des niveaux de lumière basse et sont les premières à perdre leurs fonctions normales. Il en résulte une cécité nocturne. Ensuite les cellules "cone" perdent petit à petit leurs fonctions normales dans des situations de pleine lumière. La plupart des chiens affectés deviendront aveugles. Typiquement, la maladie clinique est décelée à l'adolescence ou tôt à l'âge adulte. Comme l'âge moyen de l'apparition de la maladie varie d'une race à l'autre, il est conseillé de lire les informations spécifiques à votre race. Le diagnostic d'une maladie rétinienne peut-être difficile à établir. Parfois des symptômes de prcd-PRA peuvent être au contraire une autre maladie, peut-être non héréditaire. Le test génétique Optigen aide à établir le diagnostic. Il est important d'avoir toujours à l'esprit que toutes les maladies rétiniennes ne sont pas de l'APR et que toutes les APR ne sont pas de la forme prcd. Des examens oculaires annuels réalisés par une vétérinaire ophtalmologue établiront un historique de la santé des yeux et aideront à diagnostiquer la maladie.

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement ou remède contre l'APR. Si votre chien est affecté, il vous sera peut-être utile de lire les témoignages d'autres propriétaires de chiens aveugles.


Hérédité

La prcd-PRA est héréditaire de manière récessive. Cela signifie que le gène de la maladie doit être porté par les deux parents pour causer la maladie dans la descendance. Les parents doivent être soit "porteurs" ou affectés. Un porteur a le gène de la maladie et une gène normal, et est appelé "hétérozygote" pour la maladie. Un chien normal n'a pas de gène de la maladie et est appelé "homozygote normal", les copies du gène sont identiques. Et un chien avec deux gènes de la maladie est nommé "homozygote affecté", les copies du gène sont anormales.

Il a été prouvé que toutes les races ayant été testées pour la prcd-PRA ont la même maladie causée par le même gène mutant. C'est le cas même si la maladie peut se développer à des âges différents ou a des degrés différents d'une race à l'autre.

Même si la prcd-PRA est héréditaire, elle peut être évitée dans les générations futures en testant les chiens avant de les utiliser pour l'élevage. L'identification des chiens qui ne portent pas la maladie est la clé. Ces chiens exempts peuvent être mariés avec n'importe quel chien, même avec un chien affecté par la prcd-PRA qui pourrait être un élément intéressant dans l'élevage pour d'autres raisons. Le risque de produire des chiots affectés de telles unions dépend du degré de certitude des résultats du test. Une fois encore, il faut consulter les informations spécifiques à chaque race.


Le test génétique

Le test Optigen prcd est effectué sur un petit échantillon de sang du chien. Actuellement, le test analyse les marqueurs ADN plutôt qu'une mutation (des recherches sont en cours pour développer un test sur la mutation). Cela signifie que le chien est identifié par une "empreinte digitale" de marqueurs sur le chromosome 9, à côté du gène prcd, plutôt que de tester directement la mutation prcd elle-même. Le résultat de ce test est un génotype ou Génotype - une empreinte digitale - qui permet de séparer les chiens en 3 groupes : génotype A, B ou C et pour certaines races : génotype A1, B1 ou C1.

Résultats possibles en utilisant le test Optigen prcd pour le Cocker anglais, avec l'interprétation la plus prudente
Génotype Groupe de risque Signification pour l'élevage Risque de développer la maladie prcd
A or A1 Homozygote Normal (99,5 % de certitude) Peut être marié avec n'importe quel chien, faible risque de produire des chiens affectés (0,5 %) Extrêmement faible (moins de 0,0025 % de risque)
B or B1 Hétérozygote Porteur (99 % de certitude) Porteur de prcd-PRA Devrait être marié seulement avec des chiens A (A1) pour réduire les risques de produire des chiens affectés Très faible (moins de 0,5 % de risque)
C or C1
Homozygote Affecté (99,5 % de certitude)		 Devrait être marié seulement avec des chiens A (A1) pour réduire les risques de produire des chiens affectés Haut à très haut (plus de 99,5 % de risque)
* Les taux de probabilité de risques de développer la maladie sont basés sur la fréquence estimée de recombinaison entre les marqueurs prcd améliorés et le gène de la maladie


Le degré de certitude pour un résultat de test dépend du test spécifique développé pour la race en question. Il est conseillé de lire les possibilités à propos de la fréquence des résultats faux positifs et faux négatifs spécifiques à votre race. Les probabilités de moins de 100 % de certitude, que ce soit normal, porteur ou atteint, peuvent être dues à la fréquence des marqueurs dans une race spécifique, ou dues aux taux estimés de recombinaison de marqueurs ou de nouvelles mutations. Mais ces considérations sont très techniques, nous pouvons fournir une grande estimation de "certitude" pour chaque race. Avec des informations complètes, la fiabilité du test prcd en évaluant un chien en particulier vous permet de contrôler la prcd-PRA dans les générations futures.


Stratégies d'élevage

Résultats attendus pour des stratégies d'élevage utilisant le test Optigen prcd
Génotype
Parent 1		 Génotype Parent 2
A ou A1 B ou B1 C ou C1
A ou A1 Tous = Génotype A(A1)  1/2 = Génotype A(A1)
1/2 = Génotype B(B1) 		 Tous = Génotype B(B1)
B ou B1 1/2 = Génotype A(A1)
1/2 = Génotype B(B1)		 1/4 = Génotype A(A1)
1/2 = Génotype B(B1)
1/4 = Génotype C(C1)		 1/2 = Génotype B(B1)
1/2 = Génotype C(C1)
C ou C1 Tous = Génotype B(B1)  1/2 = Génotype B(B1)
1/2 = Génotype C(C1)		 Tous = Génotype C(C1)


Ce tableau indique, en grisé, tous les mariages préférés, qui incluent au moins un parent A ou A1. Tous les autres mariages constituent un risque de produire des chiots C ou C1, qui ont une grande probabilité de développer la prcd. Toutefois, tous les chiens peuvent servir à l'élevage. Il n'est pas nécessaire, ou même désirable, de retirer des chiens de la population d'élevage. Mais au moment de choisir les chiots à retenir comme sujets d'élevage, il est important de préférer des chiens A ou A1 à des chiens C ou C1.


Avantages et limites de tout test génétique

Les avantages du test de dépistage des maladies génétiques sont évidents. Avec des stratégies d'élevage basées là-dessus, les éleveurs peuvent immédiatement éviter de produire des chiens affectés, un autre rand avantage est de pouvoir utiliser n'importe quel chien dans leur programme en tenant compte du résultat du test. Et comme ce test génétique peut être effectué à n'importe quel âge, le résultat de chaque chien peut être connu avant que les signes cliniques de la maladie n'apparaissent. Après plusieurs générations de sélection pour éviter le gène de la maladie, les éleveurs peuvent même éliminer complètement le gène de la maladie de leur lignée.

MAIS, il y a des limites élémentaires pour tout test génétique basé sur l'ADN. Que le test soit basé sur une mutation ou sur un marqueur, il identifie seulement la mutation spécifique testée ou l'association entre un marqueur spécifique et la maladie. Par exemple, un test basé sur la mutation détecte une mutation spécifique sur un gène spécifique. Si plusieurs mutations ou plusieurs gènes différents peuvent causer la même maladie, on doit les découvrir et ensuite tester pour chaque mutation et chaque gène. Un test basé sur un marqueur utilise un marqueur ou un set de marqueurs pour définir une maladie spécifique. Si la maladie est associée à plusieurs combinaisons de marqueurs, on doit les découvrir et ensuite tester pour chaque combinaison de marqueurs. Il peut être difficile ou même impossible de savoir combien de mutations ou combien de sets de marqueurs existent pour tous les membres d'une race donnée. Comme de plus en plus de chiens sont testés, cela mettra peut-être en lumière des variations jusqu'alors inconnues.

Dans le cas de l'APR, il faut toujours garder à l'esprit que toutes les maladies de la rétine ne sont pas de l'APR et que toutes les APR ne sont peut-être pas de la forme actuellement détectable dans la race concernée. Un diagnostic approprié est essentiel. Un chien peut être testé comme normal ou porteur, et ensuite être affecté par un type d'APR différent. Même s'il y a souvent plus d'un type de dégénérescence de la rétine par race, le type le plus courant d'APR dans chaque race concernée est celui actuellement testé par Optigen. Chez le Cocker anglais, le type le plus courant de dégénération de la rétine est la prcd. Même si le seul d'APR qui a été entièrement définie et répertoriée chez le Cocker anglais est la forme prcd de l'APR, Optigen est intéressé d'en savoir plus à propos des autres malaides de la rétine chez le Cocker anglais. Ces informations nous permettent d'analyser d'autres échantillons dans notre laboratoire de recherche pour déterminer si d'autres gènes sont aussi impliqués.


Test amélioré pour le prcd-Pra pour les Cockers Spaniel Anglais

Mise à jour d'Optigen par Jeanette Felix, Ph.D., Président & Manager

NOTE: Test amélioré pour les Cockers spaniel anglais en cours à partir du 15/01/2003

Nous sommes très contents de vous annoncer qu'un test amélioré basé sur un nouveau marqueur pour les Cockers spaniel anglais est maintenant prêt. Les propriétaires de Cockers qui ont participer à cette recherche en demandant de nouveaux examens CERF pour leurs chiens sont à l'origine de cette avancée. Ce nouveau test a été amélioré de façon significative par rapport au test original, mais ce n'est pas encore le test basé sur la mutation directe sur lequel nous continuons tous à travailler.

Comme vous le savez, le test original pour la prcd-PRA pour les Cockers Spaniel anglais peut donner des résultats de faux allèles (faux positifs) pour les catégories B et C. Les recherches actuelles menées par les Drs Greg Acland et Gus Aguire et leur équipe de recherche à l'Institut Baker de l'Université Cornell se focalisent à découvrir le gène et la mutation causant le prcd-PRA. Au cours de leurs recherches actuelles, ils évaluent également de nouveaux marqueurs ADN pour la prcd-PRA. Certains de ces marqueurs ont une utilité potentielle pour améliorer les tests prcd-PRA basés sur les marqueurs. Par le passé, de tels efforts ont mené à une amélioration significative du test prcd-PRA chez les Chiens d'Eau Portugais et les Chesapeake Bay Retrievers.

Succès avec un nouveau marqueur pour les Cockers anglais

Un marqueur en particulier donne une nouvelle information très fiable à propos de la prcd-PRA chez le Cocker anglais. Ce marqueur a d'abord été évalué à l'Institut Baker dans les échantillons de recherche des Cockers anglais, incluant des échantillons de sang de chiens connus comme étant affectés par l'APR. L'acceptation du nouveau marqueur a été basée sur les résultats des tests de 166 chiens testés C, mis en relation avec leur statut clinique d'affectés ou de non affectés, comme reporté par les examens du CERF.

24 Cockers anglais connus comme affectés par l'APR ont été étudiés avec le marqueur amélioré et tous sont C1 (A1, B1 et C1 désignent les résultats obtenus avec le test amélioré). Il n'y a pas de Cocker anglais connus par Optigen comme affecté par l'APR qui ne soient pas testé C1.

65 chiens supplémentaires testés C restent dans le groupe à haut risque C1 même avec le test amélioré. Certains de ces chiens C1 ont moins de 4 ans, ce qui est généralement trop jeune pour détecter le développement de l'APR. Toutefois, certains de ces chiens ont entre 4 et 12 ans et passent toujours le CERF. Cela pourrait être du à deux explications : 1) Certains faux allèles subsistent avec le test amélioré, et doivent être résolus avec de plus amples recherches. Les chiens C1 non affectés doivent être examinés annuellement, comme toujours, et les copies de rapport partagées avec Optigen. 2) La tranche d'âge d'apparition des signes d'APR chez le Cocker anglais est plus tardive que chez les autres races. Des Cockers anglais âgés de 12 ans sont diagnostiqués atteints d'APR. Les chiens C1 passant toujours le CERF actuellement peuvent ne plus le passer dans le futur.

Les 77 Cockers anglais restants qui étaient reportés précédemment comme C sont maintenant restés B1 ou A1. Aucun d'entre eux n'a eu un diagnostic d'APR sur leur examen CERF.

Plus de 60 chiens qui étaient testés à l'origine B sont maintenant testés A1 avec le test amélioré basé sur le nouveau marqueur.

Ajustement de la distribution des résultats

L'utilisation du test amélioré sur tous les échantillons de sang de Cocker anglais testés jusqu'à présent par Optigen montre que le nombre de A1 a augmenté d'un tiers, que le nombre de B1 est resté approximativement le même et que le nombre de C1 a diminué de moitié. Ces tendances étaient attendues d'après l'expérience des éleveurs, et maintenant le test amélioré reflète ces impressions.

Les résultats des échantillons de Cockers anglais testés montrent la distribution suivante avec le test original et le test amélioré.

Résultats par génotype
  A B C
Test avec le marqueur original 29% 45% 26%
  A1 B1 C1
Test avec le marqueur amélioré 40% 46% 14%


Bonnes nouvelles / Mauvaises nouvelles

Il y a une importante différence entre le test basé sur le marqueur amélioré et le test original. Le test basé sur le marqueur original était supposé être sûr à 100 % pour les résultats A. Toutefois, le test original avait aussi une grande proportion inacceptable de faux positifs. Cela ne sera plus le cas, la détection "d'allèles faux positifs" est grandement réduite.

Toutefois, il y a un risque de recombinaison (voir la "NOTE" ci-dessous) ou de dissociation entre le nouveau marqueur et le gène du prcd. Une telle recombinaison génère une faible mais réelle marge d'erreur pour chaque résultat. De tels cas de recombinaison entre le prcd et les marqueurs utilisés dans le test amélioré n'ont encore jamais été détectés chez le Cocker anglais. Toutefois, la possibilité d'une telle recombinaison existe, et même si de tels évènements sont rares, cette nouvelle information doit être utilisée pour interpréter tous les résultats de la façon la plus précise possible. En utilisant cette information comme directive, il y a maintenant moins de 100 % de certitude pour tous les résultats. Ce risque théorique de recombinaison s'applique à tous les chiens testés, que ce soit avec le test original ou le test amélioré.

Une marge d'erreur subsiste

Comme montré dans le tableau à la fin de ce rapport, le test amélioré a une faible marge d'erreur avec chaque résultat, en utilisant les interprétations les plus prudentes possibles. Les chiens testés A1 sont statistiquement normaux pour la prcd-PRA et ne sont pas susceptibles de développer la maladie ou de la transmettre à leur descendance. Aucun cas connu de chien testé A1 n'a développé la prcd-PRA, ni produit de descendance affectée par la prcd-PRA, et aucun chien connu comme affecté par la prcd-PRA n'a été testé A1. Toutefois, il reste un faible risque théorique qu'un chien testé A1 n'ait un résultat faux négatif et serait donc porteur (le risque est de moins de 0,5 %) ou même affecté (le risque est de moins de 0,0025 %). Des résultats faux négatifs n'ont encore jamais été observés avec le test actuel. Signification pour l'élevage : Les chiens A1 peuvent être mariés avec n'importe quel chien et, avec 99,5 % de certitude, ils ne produiront pas de chiots affectés par la prcd-PRA.

Les chiens testés B1 ne sont pas susceptibles de développer la prcd-PRA et sont classifiés comme porteurs de PRA. Il y a un risque (le risque est de moins de 0,5 %) d'un résultat faux négatif, ce qui rendrait le chien affecté par la prcd-PRA au lieu de porteur. En plus, il y a une chance similaire (le risque est de moins de 0,5 % ) d'un résultat faux positif dû à une recombinaison des marqueurs et du gène de la prcd, ce qui rendrait ce chien génétiquement normal. Jusqu'à présent, aucune de ces possibilités n'a encore été observée. De faux positifs supplémentaires, dus à un "faux allèle' dans la population de Cockers anglais ne peuvent être définitivement écartés jusqu'à ce que l'on trouve un test basé sur la mutation, qui détecte directement la mutation du gène prcd. Jusque là, il est prudent d'utiliser l'interprétation la plus conservatrice et de considérer les chiens B1 comme porteurs. Signification pour l'élevage : Les chiens testés B1 ont une importante probabilité (probablement aussi haute que 99 %) d'être porteurs de prcd-PRA, et une très faible probabilité d'être affectés. Ils doivent être mariés seulement avec des chiens testés A1 en vue de réduire fortement les chances de produire des chiots affectés.

Les chiens testés C1 sont homozygotes pour les marqueurs de la prcd-PRA et ont un très haut risque de développer de l'APR. Il y a une faible chance théorique, de moins de 0,5 %, d'un résultat faux positif du à une recombinaison des marqueurs et du gène de la prcd, signifiant qu'un chien C1 pourrait être seulement porteur ou, avec encore moins de chances, moins de 0,0025 %, pourrait être normal. Des résultats faux positifs dus à des recombinaisons n'ont encore jamais été observés avec le test actuel. Des résultats faux positifs supplémentaires, dus à un "faux allèle" dans la population de Cockers anglais ne peuvent pas être définitivement écartés tant que l'on n'a pas trouvé un test basé sur la mutation qui détecte directement le gène de la mutation de la prcd. Jusque-là, il est prudent d'utiliser l'interprétation la plus conservative, qui dit que les chiens C1 développeront éventuellement la prcd-PRA, s'ils vivent longtemps assez. Des cas de développement extrêmement tardif de l'APR chez le Cocker anglais sont bien documentés, indiquant que certains chiens C1 ne seront pas diagnostiqués comme étant atteint d'APR pendant la durée de leur vie. Signification pour l'élevage : des chiens C1 doivent seulement être mariés avec des chiens A1 dans le but de réduire au maximum les risques de produire des chiots affectés.

"Re-Tests" et nouveaux tests

  • Tous les tests prcd-PRA pour les Cockers anglais seront analysés à partir du 15 janvier 2003 sur base du test amélioré, avec le nouveau marqueur. Il sera inutile de demander un nouveau test pour les échantillons sanguins envoyés après le 15 janviers 2003. Le coût de ce test restera le même même si le test a été étendu grâce au nouveau marqueur.
  • Des rapports pour les "re-tests", et des certificats dans les cas concernés, sont envoyés sans frais aux propriétaires qui ont fourni un suivi des rapports de tests oculaires des chiens testés C pour aider à cette recherche.
  • Si votre chien a été tester A1 avec le test original, vous n'avez pas besoin de demander un rapport de "re-test" à moins que vous ne vouliez pour montrer que le résultat est A1.
  • Pour tous les chiens testés avant le 15 janvier 2003, il y a un supplément de 25 $ à payer pour recevoir un rapport de "re-test". Un certificat de statut "normal" pour les chiens testés A1 est inclus dans ce supplément et sera envoyé peu de temps après le rapport. Vous n'avez pas besoin d'envoyer un autre échantillon sanguin.
  • Le formulaire de demande peut être imprimé à partir du site Optigen, et envoyé par la Poste ou faxé en même temps que le paiement. Le délai de réception moyen pour les rapports de "re-test" est d'approximativement 2 semaines.

*NOTE*

La recombinaison des marqueurs et de gène de la prcd peut se produire de deux manières :

  • La chance est d'approximativement 1 sur 200 qu'un tel événement de dissociation se produise pour la première fois durant la méiose (formation de l'oeuf ou du sperme chez le parent). En termes scientifique, on appelle cela la "recombinaison". Si le parent est un porteur de prcd (hétérozygote), le résultat serait que le set de marqueurs normaux se recombine avec le gène de la prcd, et que le gène de la prcd devienne donc indétectable. Ainsi, le chien A1 ou B1 qui a un parent porteur a une chance sur 200 d'hériter d'un chromosome nouvellement recombiné d'un parent porteur. Toutefois, si une recombinaison se produisait chez un parent homozygote sain ou chez un parent homozygote affecté, la recombinaison n'aurait aucune conséquence. Jusqu'à présent, une nouvelle recombinaison entre les marqueurs et le gène de la prcd a été découverte dans la race "Toller" et une dans la "colonie" de d'étude sur les races "mixtes".
  • Un chien peut-être un faux négatif A1 ou B1 si une recombinaison s'est produite dans un passé éloigné et que le chromosome recombiné a été transmis aux générations suivantes, créant un petit "amas" de chromosomes faux négatifs. Bien que théoriquement possible, cette hypothèse est hautement improbable. Si il existait déjà des chiens faux négatifs, des cas de chiens testés A1 ou B1 affectés par la prcd-PRA auraient déjà été rapportés chez Optigen à ce jour. Jusqu'à présent, aucun Cocker anglais ne correspond à cette description. Actuellement, il y a deux exemples possibles sur les 7 rares testées pour la prcd-PRA : un lignée de Labrador Retriever en Europe et un petit sous-ensemble d'une autre race aux Etats-Unis. Ces deux cas sont toujours à l'étude.

Précisions supplémentaires

  • Le test prcd d'Optigen peut être effectué en toute fiabilité à tout âge, même sur de jeunes chiots, et le résultat sera le même à n'importe quel âge, même si le test est répété. Dans le futur, quand un test amélioré qui accroît le taux de certitude sera offert, il peut être recommandé de tester à nouveau avec ce test amélioré.
  • Comme la plupart des races sont affectées par d'autres maladies héréditaires de l'oeil, un examen annuel par un ophtalmologue certifié (par exemple le programme CERF aux USA, ou un programme similaire ailleurs) est recommandé. Toutefois, un examen normal sur un jeune chien n'exclut pas l'APR plus tard. Pour établir le statut "affecté par l'APR" par ERG (électrorétinographie), il est nécessaire qu'un protocole complet de diagnostic soit effectué, sous anesthésie ou forte sédation, et que les contributions des cellules rod et cone de l'ERG soient évaluées séparément.
  • Les statistiques des résultats par race seront postées et mises à jour régulièrement sur le site Optigen dans la section "News".

NOUVEAU : LE TEST DE MUTATION EST MAINTENANT DISPONIBLE !

1er juin 2005 - Communiqué de presse

Ithaca, New-York : Optigen est fier d'annoncer l'identification du gène responsable de la prcd-PRA (Forme dégénération des cones rod d'Atrophie Progressive de la Rétine). La cause de cette maladie héréditaire qui rend aveugle, existant dans au moins une douzaine de races pures, est une mutation spécifique dans la séquence de codage du gène. OptiGen offre maintenant un test basé directement sur la mutation du gène (test de mutation) pour déterminer le statut prcd-PRA de n'importe quel chien parmi toutes les races affectées.

Ce succès est le résultat de nombreuses années de recherches intensives de la part des Drs Gus Aguirre and Greg Acland et de leur équipe de recherche à l'Université Cornell. Une collaboration essentielle de plusieurs clubs de race et la plus récente participation d'Optigen ont complété l'équipe. Les données des recherches définissant cette mutation sont préparées en vue d'être publiées dans un journal scientifique.
Présentant ses observations sur ses futurs travaux, le Dr Aguirre dit : "En allant plus loin, l'action biologique du gène de la prcd dans la rétine sera étudiée, avec pour but de comprendre les bases de la maladie et chercher des traitement et même, éventuellement, la guérir".

Le nouveau test de mutation prcd d'OptiGen détecte avec certitude la présence ou l'absence de la copie du gène mutante de la maladie prcd. Il remplace le test OptiGen ADN basé sur des marqueurs (tests de marqueurs) qui détectait les changements dans les séquences de codage des gènes situés à côté de ceux qui sont liés au gène prcd. OptiGen définit dorénavant le statut du résultat basé sur le test de mutation tels que : "Normal/Exempt", "Porteur" ou "Atteint". La désignation des modèles A (A1), B (B1) et C (C1) des tests de marqueurs précédents ont été retirés.

Tandis que les premières recherches d'Aguirre et Acland ont duré des décennies, le test Optigen a évolué au cours des 7 dernières années, avec le premier test marqueur disponible pour les Chiens d'Eau Portugais en 1998. A la base, il a détecté des allèles faux positifs. Plus tard, des versions améliorées du test marqueur, analysant la séquence de codage sur des gènes plus proches, ont grandement réduit la fréquence de faux allèles. La fiabilité de ce test marqueur amélioré a donné une excellent estimation du pourcentage de prcd-PRA présente chez les races atteintes.

Un ensemble crucial d'informations apportant la preuve de la mutation prcd a été produit par Optigen, via le Dr Jeanette Felix, Présidente. Entre le 1er mars 2004 et le 31 mai 2005, Optigen a utilisé le test potentiel de mutation en plus du test marqueur "standard" sur tous les nouveaux échantillons provenant de races affectées par la prcd-PRA, en vue de valider l'identité de la mutation dans de grandes populations. L'analyse prouve maintenant que les résultats sont concordants entre le test marqueur et le test potentiel de mutation.

La fiabilié du test de mutation prcd s'est encore améliorée par rapport au test marqueur pour les Labradors Retrievers et les Caniches Toys et Nains. Seuls ces deux groupes ont reçu des rapports de tests mis à jour par voie postale au cours du mois de juin. Pour toutes les autres races, il n'y avait pas de différence dans les résultats entre le test marqueur et le test de mutation. Cela signifie donc qu'OptiGen ne retestera pas les chiens de ces races déjà testés avant le 1er Mars 2004. Tous les rapports qui ont donné des résultats de modèle peuvent être interprétés comme suit : Modèle (A) A1 = Normal / Sain, Modèle (B) B1 = Porteur, Modèle (C) C1 = Atteint.

Les statistiques basées sur le nouveau test de mutation montrent que la fréquence de prcd-PRA varie sensiblement selon les races, le taux pouvant aller de 4 % à 20 % d'atteints et 20 % à 50 % de porteurs. Le Dr Acland souligne : Les tests génétiques utilisés dans des programmes d'élevage réfléchis sont clairement essentiels pour la prévention de nouveau cas de perte de vision / cécité. Je prévois que de plus en plus de tests génétiques seront développés, car les recherches sur le génome canin s'accélèrent. Les éleveurs qui ont utilisé le test prcd-PRA seront désireux de pouvoir utiliser toute nouvelle information génétique.

Le test de mutation prcd-PRA peut-être réalisé en suivant la même procédure qu'auparavant. Depuis le 1er juin 2005, le coût du test prcd-PRA a été réduit de 25 %, passant à 195 $ (160 €). Les réductions pour des portées, ou en souscrivant en ligne, ou en participant à des cliniques 20/20 sont toujours possibles comme par le passé.

La Morris Animal Foundation/The Seeing Eye, Inc. est le sponsor principal des recherches menées par les Drs. Acland et Aguirre. Les concessions de la NEI/NIH, the Foundation Fighting Blindness (Fondation contre la cécité) et The Van Sloan Fund; ainsi que les contributions de beaucoup de clubs de races, d'organisations et d'individuels sont reconnus et grandement appréciés. Beaucoup de commissions de santé des clubs et d'éleveurs ont encouragé ces recherches, et aussi fourni des échantillons de valeur inestimables, ainsi que des informations sur leurs lignées.

OptiGen, LLC, est une compagnie privée établie pour fournir des tests génétiques canins aux éleveurs et propriétaires de chiens de pure race, leurs vétérinaires et les autres spécialistes en médecine vétérinaire. OptiGen détient une licence international exclusive à la technologie de l'Université Cornell pour le test de mutation de la prcd-PRA, et des licences exclusives et non exclusives pour des nombreuses autres technologies développées à Cornell et aileurs.

Informations complémentaires :

Prix : Le prix réduit pour le test de mutation prcd-PRA est appliqué à partir du 1er juin 2005. Le tarif appliqué lors des cliniques est donc de 156 $ (129 €) ou 146.25 $ (120 €) en souscrivant en ligne. Le tarif "portées" est de 135 $ (111 €) par chiot.

Retester avec le nouveau test de mutation prcd-PRA ? Vous n'avez PAS besoin de demander ou commander un nouveau test si votre chien a déjà été testé. Seul un sous-groupe de Labradors Retrievers et un sous-groupe de Caniches doivent être retestés. Cela a déjà été fait gratuitement par OptiGen et les rapports de nouveau tests ont été envoyés aux propriétaires. Aucun autre chien n'a besoin d'être retesté.


Comment procéder ?

Le test prcd-PRA est effectué à partir d'un petit échantillon de sang prélevé par un vétérinaire. Cela assure un moindre risque de contamination de l'échantillon et une correcte corrélation entre l'échantillon et le chien en question.

Formalités d'envoi

Les échantillons sanguins doivent répondre aux spécifications de chez Optigen.

Rendez-vous vétérinaire

L'échantillon sanguin doit être prélevé par votre vétérinaire et doit être traité selon les instructions ci-dessous. Veuillez fixer votre RV plutôt en début de semaine, afin d'éviter l'expédition durant le week-end. Dites au préalable à votre vétérinaire, qu'il devra mettre le sang dans une fiole à bouchon rouge et qu'il ne devra pas être coagulé.

Formulaire de demande

Veuillez remplir le formulaire complet avec toutes les informations requises pour le chien à tester. Ce formulaire se trouve sur http://www.optigen.com/opt11_form.taf (inscription en ligne) ou http://www.optigen.com/opt9_request.html (version imprimable).

Si vous désirez tester plusieurs chiens en même temps, veuillez remplir un formulaire par chien, même s'il s'agit de frères et soeurs. Vous et votre vétérinaire devez signer le formulaire. Vous pouvez faire une photocopie du formulaire rempli, pour vos dossiers.

Echantillon sanguin non-coagulé

Votre vétérinaire a besoin du matériel suivant:

  • 1 canule 18 - 22
  • 1 seringue neuve et stérile de 3 ml ou plus (ne doit pas être usagée et stérilisée)
  • 1 fiole à bouchon rouge et anticoagulant EDTA de 3 ml ou plus ou
  • "Vacutainer" avec fermeture en caoutchouc (purple)
  • Sachet plastique (Ziplock) pour la fiole, pouvant se fermer
  • 2 autocollants avec le nom du propriétaire, le nom du chien et la date (1 pour la fiole, l'autre pour le sachet plastique)

Si des prises de sang sont faites sur plusieurs chiens, utiliser une seringue et une canule neuve pour chaque chien. Chaque échantillon est étiqueté et emballé séparément dans un sachet plastique, lui-même également étiqueté. Veillez à ce que chaque autocollant soit attribué au bon échantillon!

Directives pour le vétérinaire

Le chien présenté doit absolument être identifiable. Prière de contrôler son identification avec les indications faites dans le formulaire de demande.

Veuillez prélever 3 ml de sang sur le chien à tester.

Introduisez-le de suite dans la fiole munie de l'anticoagulant

Agitez plusieurs fois la fiole, afin d'empêcher la coagulation. Le sang coagulé est inutilisable.

N'expédiez donc pas de sang coagulé. Si nécessaire, faites une deuxième prise de sang.

Emballez la fiole étiquetée dans le sachet plastique également étiqueté, ajoutez 2 feuilles de papier absorbant et fermez le soigneusement. Ne congelez en aucun cas l'échantillon. Il est conseillé de réfrigérer l'échantillon uniquement si l'expédition ne peut pas se faire le jour même.

Emballage et expédition

Veuillez impérativement expédier les échantillons par courrier prioritaire, en général pour les Pays-bas cela arrive très vite. Toutefois, postez votre colis de préférence le lundi ou le mardi, de manière à ce qu'ils n'arrivent pas à destination le week-end (ou les jours fériés).
Le matériel d'emballage doit être étanche et correspondre aux normes du service postal. Mais inutile de spécifier que vous envoyez du sang...

  • Emballez l'échantillon sanguin dans un sachet plastique ou autre récipient fermé
  • Ajoutez du papier absorbant dans le sachet plastique (genre papier ménage)
  • Entourez le sachet d'un capitonnage
  • Emballez le tout dans un carton suffisamment rembourré pour éviter que cela ne bouge (par ex. carton pour cassette vidéo)
  • Ajoutez le formulaire de demande, dûment signé, ainsi que le paiement (paiement qui n'est pas nécessaire si vous avez souscrit en ligne, il est beaucoup plus facile de payer via carte de crédit)
  • Adressez le tout à:

VHL-Dr. van Haeringen Laboratorium b.v.
P.O. Box 408
6700 AK Wageningen
The Netherlands

ou à

OptiGen, LLC
Attn: Becky Iddings
Cornell Business & Technology Park
767 Warren Road, Suite 300
Ithaca, NY 14850

Dans le second cas, indiquer sur l'envoi, en majuscules : "PATHOLOGICAL SAMPLES" et imprimer 2 fois ceci :

"Regarding USDA Guidelines of Importation - #1102 Feline and Canine Material
I understand that a USDA import permit is not required for this canine material since I can provide the following true statements.
The material in this shipment is canine (dog) blood.
This material does not contain any other animal derived material (ie. from livestock or poultry).
This material was NOT derived from cats and/or dogs which were inoculated with or exposed to any infectious agents of agricultural concern.
I declare that the above information is true and correct to the best of my knowledge.

Signature:

Print Name:

Please contact Becky Iddings at OptiGen, LLC, the recipient, for more information at: phone - (607) 257-0301; fax - (607) 257-0353"

Et ne pas oublier de DATER et SIGNER la déclaration précédente + Joindre 1 exemplaire dans le paquet et coller l'autre exemplaire SUR le paquet.


Tarifs

Pour la conversion Dollar / Euro, voir : http://finance.yahoo.com/m3?u Le tarif en euros dépend du cours du dollar.

Paiement possible via virement bancaire ou par carte de crédit Visa Mastercard, etc (paiement en ligne sécurisé). L'argent n'est prélevé que le jour où le test est réalisé aux USA, pas le jour om vous souscrivez.

Coût du test prcd-PRA (par échantillon) : 195 $. Si inscription en ligne (réduction de 5 %) : 185.25 $ (par échantillon).

Le coût inclut un rapport confidentiel (envoyé par fax, emal ou courrier postal) et, pour les chiens testés normaux, un certificat de résultats. Le délai courant de réception des résultats est de 2 à 3 semaines.

Stockage de l'échantillon à long terme : 35 $ pour 10 ans. Les éleveurs n'auront ainsi par besoin d'envoyer un autre échantillon dans le cas ou de nouveaux tests deviendraient disponibles.

Tarif pour un test prcd-PRA pour une nichée : 135 $ (par chiot).

Pour 2 chiots ou plus de la même nichée. TOUTES les conditions suivantes doivent être respectées :

  • Les chiots ne doivent pas être âgés de plus de 12 semaines au moment de la prise de sang.
  • Les chiots doivent être porteurs d'une identification permanente par puce électronique ou tatouage.
  • Tous les échantillons sanguins de la nichée doivent être envoyés en même temps et dans le même paquet.A
  • Un formulaire complet de demande de test doit être envoyé pour CHAQUE chiot. (utilisez l'inscription en ligne et choisissez "un autre de la même nichée" quand vous aurez terminé la première inscription).
  • Un certificat pour les chiots testés "normaux" sera fourni seulement sur demande et moyennant un supplément de 50 $, à condition que le propriétaire fournisse un nom et un numéro d'inscription enregistré officiellement et lié au numéro de puce électronique ou de tatouage fourni auparavant.

Les chiens affectés sont testés gratuitement.

Registres : Les clubs de race peuvent sponsoriser des registres sur les malades génétiques et Optigen peut fournir des informations directement au registre en accord avec la législation officielle du Club. Demandez à votre club pour en savoir plus à ce propos.

Les recherches conduisant à la découverte de ce test ontt été menées par les scientifiques de l'Institut James A. Baker de la Santé Animale au Collège Universitaire de Médecine Vétérinaire Cornell à Ithaca, New York, et publiés dans le volume 95, de mars 1998, de l'Académie Nationale des Sciences. La technologie soulignant ce test est sous licence exclusive d'Optigen de la Fondation de Recherche Cornell. Cette technologie est effectuée d'après un accord de licence avec les Systèmes Moléculaires Roche.


Qu'est-ce qu'une clinique Optigen ?

Plusieurs fois par an, Optigen organise des cliniques à la demande des éleveurs. C'est-à-dire que pour obtenir 20 à 25 % de réduction sur le prix initial des tests, il faut au moins que 20 chiens soient testés en même temps.

En collaboration avec le laboratoire VHL ( http://www.vhlgenetics.com ), aux Pays-Bas, Optigen fixe une semaine où tous les échantillons doivent arriver chez VHL. Afin que VHL sache que ces échantillons sont destinés à telle ou telle clinique, Optigen publie un code à noter sur les échantillons sanguins et sur les formulaires de demande de test (que ce soit en ligne ou sur papier).

La formule de clinique est, comme la formule individuelle, totalement confidentielle. Personne ne sait quels chiens sont testés etc ... Et les résultats ne sont communiqués qu'au propriétaire du chien en question. Pour être informé des cliniques, visitez régulièrement le site Internet d'Optigen (http://www.optigen.com) ou suivez les informations publiées par les Clubs de race, les forums ou groupes de discussion, les sites d'éleveurs, ...

Grâce à cette formule, le coût du test peut descendre jusqu'à :

  • 146.25 $ pour un test individuel.
  • 101.25 $ pour deux chiots ou plus de la même portée (voir spécifications pour les chiots ci avant)

Statistiques

Chiffres qui prouvent le succès croissant du test

Au 15 janvier 2003, il y avait 645 cockers testés :

  • 259 A (soit 40 %)
  • 297 B (soit 46 %)
  • 89 C (soit 14 %)

Au 31 décembre 2006, il y avait 3617 chiens testés :

  • 1697 A - "Sains" (soit 46,9 %)
  • 1554 B - "Porteurs sains" (soit 43 %)
  • 366 C "Atteints" (soit 10,1 %)

Et si on additionne les pourcentages de résultats "B" et "C", on s'aperçoit que l'APR est à plus de 50 % dans notre chère race.

Quelques graphiques

De plus en plus de clubs de race reconnaissent officiellement le test Optigen : L'English Cocker Spaniel Club of America (Etats-Unis), le Cockerspanielit ry (Finlande), le Jagdspaniel Klub (Allemagne), le Österreichischer Jagdspanielklub (Autriche) ...

Par exemple, en Autriche, les résultats Optigen apparaissent sur les pedigrees des chiens testés et de leur progéniture, ainsi que dans le livre des origines. Si un chien est testé Optigen "B" ou "C", il devra impérativement être marié à un sujet "A". Le Club encourage également les éleveurs à faire tester leurs chiens et fait parfois des "offres spéciales" à l'intention des éleveurs. Exemple : A certaines périodes, si les deux parents sont testés Optigen, les frais d'enregistrement de la portée sont diminués de 50 %.

 


Vous pouvez trouver des listes de chiens testés (non officielles, elles sont réalisées à partir des résultats envoyés par les propriétaires des chiens testés aux responsables de ces listes) en cliquant sur les liens suivants :

Liste de Sandy Platt, en faveur du EFNF :

http://www.charbonnelcockers.co.uk/optigen_stud_dogs.htm

Liste de Birgit Borsdorf :

http://www.caras-cocker.de/dna_2.htm


Actualités : Prochaines cliniques Optigen en 2007

NB : Le courrier postal prioritaire prend en général une dizaine de jours maximum, selon les pays. Tenez en compte lorsque vous envoyez vos échantillons pour une clinique.

Les dates mentionnées sont les périodes durant lesquelles les échantillons doivent arriver chez Optigen pour pouvoir bénéficier du tarif clinique.

Février : du 19 au 23 février - Code pour cette clinique (actif dès le 4 février) : GRC070219

Mars : du 4 au 9 mars

Avril : du 16 au 20 avril

Mai : du 1er au 6 mai

Juin : du 18 au 22 juin

Septembre : du 3 au 7 septembre

Octobre : du 1er au 5 octobre

D'autres dates sont susceptibles d'être ajoutées à cette liste.

Façon de procéder :

  • Envoi postal prioritaire vers les USA (simple poste, pas besoin de faire appel à une société de courrier express)
  • Indiquer sur l'envoi, en majuscules : "PATHOLOGICAL SAMPLES" plus imprimer 2 fois ceci :

"Regarding USDA Guidelines of Importation - #1102 Feline and Canine Material
I understand that a USDA import permit is not required for this canine material since I can provide the following true statements.
The material in this shipment is canine (dog) blood.
This material does not contain any other animal derived material (ie. from livestock or poultry).
This material was NOT derived from cats and/or dogs which were inoculated with or exposed to any infectious agents of agricultural concern.
I declare that the above information is true and correct to the best of my knowledge.

Signature:

Print Name:

Please contact Becky Iddings at OptiGen, LLC, the recipient, for more information at: phone - (607) 257-0301; fax - (607) 257-0353"

Et ne pas oublier de DATER et SIGNER la déclaration précédente + Joindre 1 exemplaire dans le paquet et coller l'autre exemplaire SUR le paquet.

Code pour cette clinique (le code sera activé dès le

Coordonnées de chez Optigen :

OptiGen, LLC
Attn: Becky Iddings
Cornell Business & Technology Park
767 Warren Road, Suite 300
Ithaca, NY 14850

Pour plus d'infos, vous pouvez nous envoyer un email info@domainehaisha.com ou contacter Mrs Becky Iddings chez Optigen becky@optigen.com (en anglais), vos questions seront traitées en toute confidentialité.

Merci de transmettre à toute personne susceptible d'être intéressée !


Le test Optigen pour d'autres races

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Pour plus de renseignements, visitez http://www.optigen.com (en anglais)

 


 


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